افسردگی پس از بارداری

علائم افسردگی پس از بارداری

افسردگی پس از بارداری یکی از انواع افسردگی در بانوان است که در مادرانی که به تازگی نوزادی به دنیا آورده‌اند امری طبیعی و شایع می‌باشد. بسیاری از مادران پس از زایمان تا هفته‌ها و گاها تا چندین ماه احساس افسردگی دارند و در صورت درمان این علائم خیلی زود کمرنگ می‌شوند و از بین می‌روند. افسردگی پس از بارداری ممکن است برای هر فردی رخ دهد و دلیل مشخصی ندارد. عمدتا مادران خود نیز دلیل این احساس را نمی‌دانند و بی دلیل احساس گناه دارند و حس می‌کنند که مادر خوبی برای نوزادشان نیستند. در این مقاله قصد داریم به شایع‌ترین علائم افسردگی پس از بارداری و روش‌های موثر در بهبود حال مادران مبتلا به این نوع افسردگی بپردازیم. برای دریافت راه حل مناسب می‌توانید از خدمات مشاوره روانشناسی استفاده نمائید.

افسردگی پس از زایمان با توجه به شدت و میزان افسردگی علائم متفاوتی خواهد داشت. در برخی از افراد شدت افسردگی خفیف است و علائم کمی در فرد مشاهده می‌شود و گاها کسی متوجه این افسردگی نمی‌شود اما در برخی از مادران شدت افسردگی بسیار زیاد است و علائم شدیدی در مادر مشاهده می‌شود. به طور کلی علائم افسردگی پس از بارداری به چند دسته تقسیم می‌شوند که به صورت زیر می‌باشد:

علائم ناراحتی و اندوه ناشی از حضور نوزاد:

این علائم به دلیل تغییر ناگهانی شرایط زندگی و حضور نوزاد در مادر بروز می‌کند و معمولا در چند هفته اول مشاهده می‌شود و سپس کم کم از بین می‌رود. این علائم عبارتند از کاهش تمرکز، تغییر در اشتها، مشکلات کمبود خواب، تغییر خلق و خو و احساس غم و اضطراب همراه با گریه از علائم شایعی است که در بسیاری از مادرانی که به تازگی زایمان کرده‌اند مشاهده می‌شود.

علائم افسردگی پس از زایمان:

این علائم نسبت به علائم اندوه ناشی از حضور نوزاد شدید تر است و ممکن است زندگی روزمره مادر را مختل کند و مادر نتواند آن طور که باید از نوزاد خود مراقبت کند. این علائم در برخی از افراد ممکن است پیش از زایمان رخ دهد و در برخی از افراد 6 هفته یا چند ماه پس از زایمان بروز کند. مهمترین علائم افسردگی پس از بارداری عبارتند از:

نوسانات خلقی شدید و پائین آمدن میزان تحمل

گریه شدید و بدون علت

عدم توانایی در برقراری ارتباط با نوزاد

احساس ترد شدگی از خانواده و دوستان و عدم تمایل به حضور در جمع

احساس خواب آلودگی و خوابیدن بیش از حد و یا بیخوابی

احساس عدم توانایی در انجام امور روزمره خانه

سردرد شدید

دل درد

کاهش میل جنسی و عدم لذت از تفریحات و سرگرمی‌ها

تحریک پذیری و عصبانیت بیش از حد

احساس گناه و اندوه

عدم تمرکز برای انجام کار یا امور منزل

بی قراری و اضطراب بیش از حد و نگرانی بی دلیل برای نوزاد.

افسردگی پس از بارداری چیست؟

این نوع افسردگی در برخی از مادرانی درست پس از تولد نوزاد رخ می‌دهد و ممکن است شدت و مدت زمان آن در مادران با توجه به شرایط زندگی متفاوت باشد. این نوع از افسردگی درست مانند افسردگی در شرایط دیگر است و خلق و خوی فرد تغییر می‌کند و برای انجام امور زندگی انرژی و اشتیاقی ندارد. این حالت ممکن است تا دو الی سه هفته طول بکشد.

برخی دلایل جسمی و روحی ممکن است علت بروز علائم افسردگی پس از زایمان در مادران را تشدید کند. برخی از مهمترین علل جسمانی و روحی که موجب افسردگی می‌شوند عبارتند از:

تغییرات جسمانی: کاهش میزان هورمون‌های استروژن و پروژسترون در بدن مادران ممکن است منجر به ابتلای مادر به افسردگی پس از زایمان شود. اختلالات تیروئیدی در دوران بارداری نیز ممکن است باعث احساس افسردگی و خستگی مزمن در مادران شود. برای بررسی سطح هورمون‌های بدن می‌توانید آزمایش هورمونی زنان را در منزل انجام دهید و نتیجه را به پزشک اطلاع دهید تا در صورت نیاز درمان‌های لازم انجام شود.

دلایل روحی: پس از تولد نوزاد زندگی مادر دچار تغییراتی می‌شود که ممکن است باعث احساس خستگی و افسردگی وی شود. به عنوان مثال کاهش میزان خواب در طول شبانه روز یکی از مهمترین دلایل تغییر خلق و خوی مادران پس از زایمان است. همچنین ترس از اینکه توانایی مراقبت از نوزاد را دارد یا نه موجب می‌شود تا مادر کمی عصبی و زود رنج شود. عدم توانایی در کنترل زمان و رسیدگی به امور منزل نیز علت دیگری است که پس از زایمان مادر را عصبی می‌کند. مادران در این شرایط احساس می‌کنند که نمی‌توانند به کارهای منزل و فرزندشان برسند. این احساس بد و اختلالات خواب به مرور زمان موجب بروز افسردگی پس از بارداری در مادران می‌شود.

افسردگی پس از بارداری در بسیاری از مادران رخ می‌دهد اما به دلیل عدم آگاهی و عدم توجه به حالات روحی مادر این بیماری نادیده گرفته می‌شود و موجب بدتر شدن حال روحی مادر می‌شود. بدین ترتیب مادر همیشه عصبی و تند خو خواهد بود و کیفیت زندگی تحت تاثیر روحیات و خلق و خوی پدر و مادر کاهش خواهد یافت. کمک گرفتن از روانشناسان آزمایش آنلاین و استفاده از مشاوره تلفنی روانشناسی می‌تواند برای مادرانی که امکان بیرون رفتن از منزل را ندارند بسیار مفید و موثر باشد. با آگاهی از علائم افسردگی و درمان آن زندگی شاد و سلامتی را تجربه نمائید.

ونتیلاتور در منزل

ونتیلاتور در منزل چیست

چندین سال غیر قابل تصور بود که فردی در منزل از ونتیلاتور (دستگاه تنفس مصنوعی) استفاده کند! زیرا احساس می‌شد که افراد عادی مهارت‌های لازم برای کار با این دستگاه را ندارند. اما زمانه تغییر کرده است و کسانی که به این دستگاه نیاز دارند، این امکان را دارند تا با داشتن ونتیلاتور در منزل از یک زندگی طولانی، سالم و کاملی بهره مند شوند. به ویژه در مورد بیماران مبتلا به انواع نارسایی‌های تنفسی و مراقبت از بیماران کرونایی استفاده از ونتیلاتور یک ضرورت است. در این بررسی به مزایای ونتیلاتور در منزل و آموزش استفاده از این دستگاه می‌پردازیم.

ونتیلاتور دستگاهی است که هوا را از طریق ریه‌های فرد به حرکت در می‌آورد. ونتیلاتور به یک لوله تراشه در گلوی فرد متصل می‌شود تا هوا را با اکسیژن اضافی وارد ریه‌ها می‌کند. این دستگاه تنظیمات و آلارم‌های مختلف دارد که برحسب مشخصات هر بیمار تنظیم می‌شود و نیاز به بررسی پزشکی توسط دکتر دارد. برخی از افراد همیشه و در هر زمان به یک دستگاه تنفس مصنوعی نیاز دارند در حالی که برخی دیگر فقط در بخشی از زمان از آن استفاده می‌کنند. میزان استفاده بستگی به نیاز فرد و دستور پزشک دارد.

مزایا ونتیلاتور در منزل

از آنجایی که نخاع و اعصاب آن به کنترل تنفس کمک می‌کنند، افراد مبتلا به آسیب نخاع در ناحیه گردن ممکن است به دستگاه تنفس مصنوعی نیاز داشته باشند. ونتیلاتور با کمک به حرکت دیافراگم، عضلات شکم و دنده‌ها منجر به تنفس می‌شود تا هوا به ریه‌ها وارد و خارج شود. کمک ونتیلاتور به این عضلات همچنین توانایی سرفه کردن و خروج مخاط از ریه‌ها و گلو را برای بدن فراهم می‌کند. ماهیت مشکلات تنفسی یک فرد به میزان آسیب، وضعیت جسمانی کلی فرد و اینکه آیا فرد سیگاری شدید بوده است، بستگی دارد.

مهمترین مزیت استفاده ونتیلاتور در منزل این است که بیمار می‌تواند در محیط خانه احساس راحتی بیشتری داشته باشد. خانواده بیمار در کنارش هستند و می‌توانند به بهبود بیماری او کمک کند. احساس آرامش و عدم وجود استرس در محیط خانه برای رفع مشکل بیمار ضروری است. همچنین، هزینه‌های داشتن ونتیلاتور برای استفاده در منزل بسیار کمتر از بیمارستان است. شما همچنین می‌توانید برای بیمار خود از خدمات «پرستاری در منزل» استفاده کنید تا کل روند درمانی عزیزتان را در بهترین شرایط انجام دهید.

آلارم‌ها نشانگرهایی هستند که اگر مشکلی در ونتیلاتور وجود داشته باشد، به شما اطلاع می‌دهند. هنگامی که زنگ هشدار به صدا در می‌آید، مهم است که فورا به آن پاسخ دهید. بعد از هشدار فرد را بررسی کنید تا مطمئن شوید که میزان اکسیژن او کمک نیست. اگر لوله هواکش از لوله تراشه بیرون زده است، آن را دوباره وصل کنید. اگر لوله جدا شده است، آن را دوباره وصل کنید. در نهایت اگر از چیزی سر در نیاورید، با اورژانس تماس بگیرید.

با کمی آموزش و تمرین، بیشتر افراد می‌توانند نحوه مراقبت از فردی که در خانه از دستگاه تنفس مصنوعی استفاده می‌کند را بیاموزند. بسیاری از مهارت‌های دیگر مربوط به مراقبت از یک فرد در دستگاه تنفس مصنوعی مانند ساکشن، مراقبت از تراشه، کمک به سرفه و غیره بید توسط پزشک به همراه بیمار آموزش داده شود. به طور کلی، اگر بیمار خود را به خانه می آورید، باید از تمامی تمهیدات لازم و خدمات از راه دور استفاده کنید. ویزیت دوره‌ای پزشک، انجام آزمایشات در منزل و گرفتن پرستار برای نگهداری از بیمار و همچنین تزریقات در منزل ، به صرفه جویی در زمان و هزینه‌های شما کمک می‌کنند.

در زمان استفاده از دستگاه تنفس مصنوعی لازم است به نکات مهم زیر توجه کنید:

در حین استفاده از اکسیژن هرگز سیگار نکشید.

هرگز تجهیزات اکسیژن را نزدیک گرما، وسایل الکتریکی و گرمایشی قرار ندهید.

هرگز از فرآورده‌های ژل نفتی مانند وازلین روی تجهیزات اکسیژن استفاده نکنید.

پارامترهای تنفسی صحیح برای استفاده از دستگاه ونتیلاتور با توجه به شرایط بیمار بید توسط پزشک تجویز شود.

بهتر است بیمار توسط پزشک به فواصل منظم در منزل ویزیت شود (خدمات ویزیت پزشک در منزل)

والدین یا فردی که از بیمار مراقبت می‌کند باید اطلاعات کافی از شرایط بیمار و نحوه استفاده از ونتیلاتور را داشته باشد.

بهترین یک ساکشن پرتابل در خانه وجود داشته باشد تا در صورت نیاز استفاده شود.

دستگاه ونتیلاتور نیاز به نگهداری منظم و صحیح دارد. بهتر است در فواصل مشخص توسط نیروی متخصص بررسی شود.

باید همه موارد مربوط به تامین برق دستگاه ونتیلاتور در زمان قطعی برق و سایر مشکلات بررسی شوند.

چکاپ کامل

چکاپ کامل چیست

شاید گفتنش ساده باشد، اما همگی خوب می‌دانیم، سلامتی، یکی از مهم‌ترین نعمت‌هایی است که ما انسان‌ها داریم و گاهی آنچنان از این موضوع غفلت می‌کنیم که فقط در مواقع بیماری، تصمیم می‌گیریم با شروع فرایند بهبود، سلامتی خود را برای همیشه جدی بگیریم؛ چکاپ کامل سالانه را انجام دهیم، تغذیه درستی داشته باشیم و ورزش را یکی از اجزای اصلی زندگی قرار دهیم.

اگر به دلیل انجام چکاپ کامل سالانه، به این صفحه رسیده‌اید، به شما خوش‌آمد می‌گوییم و می‌خواهیم به شما اطمینان دهیم ما در آزمایش آنلاین انجام بسیاری از چکاپ‌ها را برای شما فراهم کرده‌ایم. شما می‌توانید چکاپ کامل مورد نظر را به صورت یکجا و یا جزء به جزء درخواست دهید تا متخصصین ما در زمان خواسته شده در محل حاضر شوند و نمونه‌گیری را انجام دهند. نمونه‌ها در آزمایشگاه‌های معتبر، بررسی شده و جواب‌ آزمایش‌ها هم در اسرع وقت برای شما ارسال خواهد شد. همچنین امکان استفاده از مشاوره و ویزیت پزشک و سایر خدمات درمانی در محل را نیز دارید.

بسته به اینکه آزمایش‌هایی که درخواست داده‌اید، در دفترچه خدمات درمانی شما ثبت شده باشد و یا به صورت آزاد ثبت شده باشد، هزینه آزمایش می‌تواند تغییر کند. همچنین، برحسب اینکه آزمایش خواسته شده در چه آزمایشگاهی و با چه روشی، مورد بررسی قرار گیرد، هزینه آزمایش تغییر خواهد کرد. اما ما در آزمایش آنلاین تلاش کرده‌ایم قیمت هر آزمایش و چکاپ کامل مورد نظر را ثبت کنیم تا پیش از درخواست، از میزان هزینه‌ها آگاهی داشته باشید.

بله، این امکان وجود دارد. گرچه توصیه می‌شود، اگر برای مثال شما قصد انجام آزمایش‌های مربوط به سلامت زنان را دارید، بهتر است تمامی آزمایش‌ها را به صورت دوره‌ای انجام دهید. اما می‌توانید بر حسب نسخه پزشک و یا نیازی که خودتان احساس می‌کنید، آزمایش مورد نظر را درخواست دهید. البته توجه داشته باشید که انجام برخی از آزمایش‌ها نیاز به نسخه و تاییدیه پزشک دارند.

ما در آزمایش آنلاین تلاش کرده‌ایم با تمامی مراکز خدمات درمانی که مجوز سازمان بهداشت و درمان دارند و در عین حال خوشنام هستند، همکاری کنیم. همچنین شما می‌توانید درخواست دهید تا آزمایش شما، در مرکز درمانی که شما خواهنش هستید، انجام شود.

آزمایش آنلاین، علاوه بر شهر تهران، در تعدای از شهرهای بزرگ مانند اصفهان، مشهد و شیراز و همینطور چالوس، دماوند و اهواز خدمات مختلف، از جمله آزمایش چکاپ کامل را ارائه می‌دهد.

تفسیر آزمایش غربالگری اول

تفسیر آزمایش غربالگری اول چیست

غربالگری آزمایشی است که برای تشخیص بیماری مادرزادی یا احتمال آن در جنین انجام می شود. اکثر آزمایش ‌های غربالگری غیرتهاجمی می باشند، یعنی برای انجام این گونه آزمایش ها نیازی به شکافتن بدن نیست و ازطریق ابرازهای پیشرفته، امکان تفسیر آزمایش غربالگری اول و مشاهده‌ی درون بدن میسر می ‌شود. آزمایش ‌های غربالگری معمولا مخصوص به سه ‌ماهه‌ی اول یا دوم بارداری هستند که حتی گاهی اوقات این آزمایش در سه ‌ماهه‌ی سوم بارداری نیز انجام می ‌شود.

غربالگری آزمایش های متفاوتی را شامل می شود. برخی از آزمایش ‌های غربالگری، ساده و رایج می باشند. به عنوان مثال آزمایش تحمل گلوکز برای تشخیص دیابت در دوران بارداری می باشد. همچنین برخی دیگر از انواع آزمایش غربالگری نیز برای موارد خاصی توسط پزشک تجویز خواهند شد. غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی NT می باشد. آزمایشات غربالگری اعداد نرمال (استاندارد) دارند که طبق آن اعداد نتایج تفسیر آزمایش غربالگری اول می شوند.

عدد NT به سن جنین و هفته بارداری بستگی دارد. طول بدن جنین بین 45 میلیمتر تا 48 میلیمتر می باشد که میزان NT باید کمتر از 3 باشد تا در محدوده نرمال قرار بگیرد. بنابراین میزان NT متناسب با رشد جنین تغییر پذیر است. عدد نرمال آزمایش غربالگری NT  از 3/1 میلیمتر شروع می شود و تقریبا تا 3 نیز در محدوده نرمال قرار می گیرد. با افزایش NT  احتمالا خطر سندروم داون و ناهنجاری ها ی کروموزومی دیگر نیز افزایش خواهد یافت.

تفسیر جواب آزمایش غربالگری مرحله اول

پس از تفسیر آزمایش غربالگری اول ، با توجه به نتایج ثبت شده، به گروه های زیر تقسیم بندی می شوند:

پرخطر(اسکرین مثبت / غربالگری مثبت) : اگر عدد risk آزمایش 50/1 و بالاتر باشد ، در گروه پرخطر قرار گرفته و باید آزمایش های اختصاصی تر برای تشخیص قطعی انجام شود.

ریسک متوسط : اگر نتیجه ی غربالگری عددی بین 50/1 و 200/1 باشد، در گروه خطر متوسط قرار گرفته و این گروه، می توانند تا ۱۵-۱۶ هفته منتطر بماند و تست ترکیبی (سکوئنشنال) را انجام دهند.

کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی) اگر عدد risk  کمتر از 200/1 باشد، نیازی به انجام آزمایش خاصی نمی باشد. مادران این گروه فقط باید برای بررسی نقایص لوله‌ی عصبی (مغز و نخاع)، در هفته های ۱۵-۱۶ به آزمایشگاه مراجعه نمایند تا میزان آلفافیتوپروتیین بررسی شود.

بنابراین چنانچه مادران در گروه ریسک خطر بالا قرار گرفتند، برای اطمینان ، تست آمنیوسنتز در هفته های ۱۴ تا ۱۸ بارداری انجام دهند تا اگر مشکل خاصی وجود داشت برای سقط جنین اقدام نمایند.

با انجام آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری که بیان کننده بروز اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی در جنین می باشد در صورتی که نتایج بدست آمده در محدوده اعداد نرمال نتایج آزمایش غربالگری نباشد به معنای مثبت بودن آزمایش می باشد بدین ترتیب عدد ۲۵0 یا کمتر برای تریزومی ۲۱ ، ۱۰۰ یا کمتر برای تریزومی ۱۳ و ۱۸، ۱۰۰ یا کمتر برای نقایص لوله عصبی بیان کننده مثبت بودن آزمایش می باشد. باید توجه نمود که اگر نتیجه آزمایش مثبت بود به معنای احتمال 100 درصدی نقص در جنین نمی باشد و باید با پزشک مشورت شود.

بله، هر خانم بارداری بهتر است غربالگری‌های سه ماه اول را انجام دهد، در این غربالگری، علاوه بر آزمایش خون، سونوگرافی NT هم انجام می‌شود تا احتمال وجود برخی از ناهنجاری‌ها در جنین مانند سندروم تریزومی مشخص شود.

تست ژنتیک

تست ژنتیک چیست

آزمایش ژنتیک یکی از مهم ترین روش های شناسایی امراض و مسایلی است که به صورت نهفته در بدن ما وجود دارد. تست ژنتیک بیشتر در هنگام ازدواج جهت شناسایی همگن بودن زوج ها مورد استفاده قرار می گیرد. تست ژنتیک در هنگام بارداری نیز یکی دیگر از آزمایش های ژنتیک معروف است. با استفاده از آزمایش ژنتیک در هنگام بارداری، می توان برخی بیماری های احتمالی نوزاد را بررسی نمود. تست ژنتیک می تواند شما را از بسیاری از مسایل نهفتۀ شما آگاه کند تا قبل از آنکه درمان آن هزینۀ زیادی برای شما ایجاد کند مطلع نماید. بنابراین در صورتی که نیاز به آزمایش ژنتیک دارید، به راحتی درخواست خود را ثبت نمایید تا در محل شما اقدام به انجام آزمایش ژنتیک(تست ژنتیک) مورد نظر شما بنماییم.

آزمایش های ژنتیک امروزه با پیشرفت های حاصل شده می تواند بیماری های ژنتیکی و وراثتی را شناسایی کرده و از بروز معلولیت های مختلف جلوگیری کند . آزمایشات ژنتیکی انواع مختلفی دارند برای این که بتوانیم از تولد فرزندان معلول جلوگیری کنیم باید قبل از ازدواج همه آزمایشات ژنتیکی مربوط به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و مشاوره های ژنتیکی را انجام دهیم البته اگر می خواهید ازدواج فامیلی داشته باشید و یا اگر در خانواده تان بیماری خاصی وجود دارد اهمیت این موضوع دوچندان می شود. آزمایش آنلاین امکان برگذاری مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به صورت رایگان را نیز برای شما محیا می نماید. آزمایشات غربالگری برای زنان باردار از این جهت حائز اهمیت هستند که امکان بررسی دقیق و ایمن مشکلات ژنتیکی که متداول ترین آن سندروم داون است را از قبل از تولد جنین فراهم می آورند. بیماری های ژنتیکی رابطه مستقیمی با استرس و ترس زوج ها و زنان باردار دارد بسیاری از افراد در ترس تولد فرزند ناقص و معلول زندگی می کنند . اما به جای این که نگران این باشید که چه اتفاقی ممکن است بیفتد ، چرا برای پیشگیری از آن ها اقدام نمی کنید ؟ روش های نوین ژنتیکی(آزمایش ژنتیک پزشکی) تنها برای پیشگیری از بروز بیماری نیست بلکه برای تعیین هویت ، تعیین رابطه خویشاوندی مانند پدر فرزندی ، خواهری، برادری ، عموزادگی ، خاله زادگی و تعیین هویت جنین و ... فراگیر شده است و هم چنین کاربرد وسیعی دارد

افراد باید قبل از انجام تست ژنتیک، تا آنجا که می‌توانند در مورد سابقه پزشکی خانواده خود اطلاعات جمع آوری کنند. سپس، با پزشک یا یک مشاور ژنتیک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کرده تا خطررات احتمالی را بهتر درک کند. در جلسه معاینه قبل از آزمایش لازم است فرد هر گونه سوال و نگرانی در مورد آزمایش ژنتیک دارد را مطرح کند. همچنین، بسته به نتایج آزمایش، در مورد گزینه‌های پیش رو خود با پزشک مشورت کند. اگر در حال آزمایش یک اختلال ژنتیکی موجود در خانواده (ارثی) هستید، ممکن است بخواهید در مورد تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیک با خانواده خود نیز صحبت کنید. داشتن این مکالمات قبل از آزمایش می‌تواند به فرد این درک را بدهد که نتایج به دست آمده آزمایش ژنتیک چه تاثیری بر روی خانواده وی دارد و یا چگونه ممکن است عکس‌العمل نشان دهند (در صورت تائید شدن هرگونه اختلال ژنتیکی). لازم است بدانید، همه بیمه‌های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی‌کنند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیک، بهتر است افراد با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنند تا متوجه شوند بیمه چه مواردی را پوشش می‌دهد.

انواع تست ژنتیک

همانطور که اشاره شد، تست ژنتیک اطلاعاتی در مورد ژن‌ها و کروموزوم‌های فرد ارائه می‌کند. همچنین دارای انواع مختلف است که عبارت‌اند از:

غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان درست پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی قابل درمان در اوایل زندگی جنین مورد استفاده قرار می‌گیرد. سالانه میلیون‌ها نوزاد در ایالات متحده آزمایش می‌شوند. در حال حاضر همه ایالت‌ها نوزادان را از نظر فنیل کتونوریا (نوعی اختلال ژنتیکی که در صورت عدم درمان باعث ناتوانی ذهنی می‌شود) و کم کاری تیروئید مادرزادی (اختلال غده تیروئید) آزمایش می‌کنند. بیشتر ایالات نیز از نظر سایر اختلالات ژنتیکی آزمایش می‌شوند.

آزمایش تشخیصی

آزمایش تشخیصی برای شناسایی یا رد یک بیماری خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده می‌شود. در بسیاری از موارد، در صورت مشکوک بودن فرد به یک بیماری خاص (براسا علائم و نشانه‌های جسمی) از آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص استفاده می‌شود. این نوع از آزمایش ژنتیک می‎‌تواند قبل از تولد یا در هر زمان از زندگی فرد انجام شود، اما برای همه ژن‌ها یا همه شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند در انتخاب فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت اختلال تأثیر گذار باشد.

آزمایش کریر

آزمایش کریر (غریالگذی ناقلین) برای شناسایی مشکلات ژنتیکی افرادی استفاده می‌شود که یک نسخه از جهش ژنی را در بدن خود حمل می‌کنند. اگر این چهش ژنی در دو نسخه وجود داشته باشد، باعث اختلال ژنتیکی می‌شود. این نوع آزمایش به افرادی که سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارند و به افرادی که در گروه‌های قومی خاص زندگی می‌کنند که با افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های خاص ژنتیکی روبرو هستند، ارائه می‌شود. در صورت مورد آزمایش قرار گرفتن هر دو والدین، این آزمایش می‌تواند اطلاعاتی در مورد در خطر بودن کودک را مشخص کند.

آزمایش قبل از تولد

آزمایش قبل از تولد برای تشخیص تغییرات ژن‌ها یا کروموزوم‌های جنین (قبل از متولد شدن نوزاد) استفاده می‌شود. در صورت افزایش خطر ابتلا کودک به یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی، این نوع آزمایش در دوران بارداری توسط پزشک تجویز می‌شود. در برخی موارد، آزمایشات قبل از تولد می‌تواند عدم اطمینان زن و شوهر را کاهش دهد یا به آنها در تصمیم گیری درباره بارداری کمک کند. با این وجود نمی‌توان تمام اختلالات ارثی و نقص مادرزادی را با استفاده از آزمایشات شناسایی کرد.

هنگامی که فرد تصمیم به انجام آزمایش ژنتیکی گرفت، یک متخصص ژنتیک، پزشک مراقبت‌های اولیه، متخصص یا پرستار می‌تواند آزمایش را انجام دهد. آزمایش ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از مشاوره ژنتیک انجام می‌شود. آزمایشات ژنتیکی بر روی نمونه خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده است) یا سایر بافت‌ها انجام می‌شود. به عنوان مثال، روشی به نام سواب باکال وجود دارد که با استفاده از یک سواب کوچک یا پنبه برای جمع آوری نمونه‌ای از سلول‌های موجود در سطح داخلی گونه استفاده می‌شود. نمونه به آزمایشگاهی ارسال می‌شود که در آنجا تکنسین‌ها به دنبال تغییرات خاصی در کروموزوم‌ها، DNA یا پروتئین‌ها هستند که بسته به نوع اختلال، مشکوک هستند و مورد بررسی قرار می‌گیرند. آزمایشگاه نتایج آزمایش را به صورت کتبی به پزشک یا مشاور ژنتیک یا در صورت درخواست مستقیماً به بیمار گزارش می‌کند.